Наследственные дислипидемии: Патогенез, клиника, коррекция
Краткое описание
Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции.
Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей.
Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях.
В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии.
Главы
-
Оглавление
-
Перечень сокращений
-
Предисловие
-
Общие вопросы клинической генетики
-
Экстракорпоральный клиренс при гиперхолестеринемии и новости лекарственной коррекции дислипидемии
-
Коррекция дислипидемических состояний
-
Распространенность дислипидемии в популяции и связь с атеросклерозом
-
Особенности липидного состава крови при разной локализации атеросклеротических поражений
-
Сходство и отличия семейной и полигенной гиперхолестеринемииКлинические примеры семейной и полигенной гиперхолестеринемии; Сравнение наблюдавшихся групп моногенной (семейной) и полигенной гиперхолестеринемии
-
Полигенные дислипидемии
-
Основные генетически установленные клинические варианты моногенных семейных дислипидемий
-
Представление о молекулярно-генетических методах выявления мутаций
-
Антиатерогенные липопротеиды высокой плотности, их генетический контроль и клинические проявления дефицита
-
Фенотипическая классификация гиперлипидемий
-
Липопротеиды плазмы крови, некоторые стороны обмена
-
Список литературы
Скачивания
Библиографические ссылки
2. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. А. [и др.] Геном человека и гены «предрасположенности». — СПб. : Интермедика, 2000. 271 с.
3. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 1997. 287 с.
4. Ганелина И. Е. Гомоцистеин как возможный фактор риска атеросклероза и ИБС //Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 72–74.
5. Ганелина И. Е. Алкоголь и ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 68–71.
6. Ганелина И. Е. Липиды и липопротеины крови. Атерогенный сдвиг в липидном спектре крови как фактор риска ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. 2004: 12-29.
7. Гиляревский С. Р. Современные тенденции в лечении сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с атеросклерозом // Сердце. 2005. Т. 4 (2). С. 3–6.
8. Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб. : СпецЛит, 1997. 284 с.
9. Давиденкова Е. Ф., Колосова Н. Н., Либерман И. С. Медикогенетическое консультирование в системе профилактики ИБС и инсультов. Л., 1979. 186 с.
10. Денисенко А. Д. Модифицированные липопротеины и атеросклероз // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 13–33.
11. Дислипопротеидемии и ИБС. М., 1980. 309 с.
12. Захарова Ф. М., Татищева Ю. А., Голубков В. И. [и др.] Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге // Генетика. 2007. Т. 43 (9). С. 1255–1262.
13. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии // Медицинское информационное агентство. М., 2002.
14. Ильинский Б. В., Клюева С. А. ИБС и наследственность. Л., 1985. 176 с.
15. Климов А. Н. Атеросклероз // Превентивная кардиология. М., 1987. С. 239–316.
16. Климов А. Н. К патогенезу атеросклероза // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 7–12.
17. Климов А. Н. Антиатерогенная функция липопротеинов высокой плотности // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 34–53.
18. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Дислипопротеидемии и методы их диагностики // Дислипопротеидемии и ИБС. М., 1980. C. 26–82.
19. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Липиды, липопротеиды и атеросклероз. СПб., 1995. 298 с.
20. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Обмен липидов и липопротеидов и его нарушения. СПб., 1999. 500 с.
21. Ковалев Ю. Р., Шварц Е. И. Роль наследственных факторов в развитии ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 77–88.
22. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. [и др.] Молекулярная биология. М., 2000.
23. Константинов В. О. Доклинический атеросклероз (диагностика и лечение). СПб., 2006. 159 с.
24. Константинов В. О. Экстракорпоральная коррекция атерогенности плазмы крови в лечении атеросклероза и ИБС. Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 163–169.
25. Константинов В. О., Либерман И. С. Семейная гиперхолестеринемия // В. О. Константинов. Доклинический атеросклероз. Гл. 3. 2006.
26. Кухарчук В. В., Карпов Ю. А., Куценко А. И. [и др.] Клиническая эффективность плазмафереза у больных, рефрактерных к медикаментозной терапии нестабильной стенокардией // Бюл. ВКНЦ АМН СССР. 1987. № 2. C. 48–51.
27. Кухарчук В. В. Атеросклероз: лечение наследственной гиперхолестеринемии // Кардиология. 1990. № 8. С. 5–6.
28. Липовецкий Б. М. О генеалогии и клинических проявлениях семейной гиперлипидемии IIa и IIb типов // Тер. архив. 1993. № 12. С. 34–38.
29. Липовецкий Б. М. Клиническая липидология. СПб., 2000. 119 с.
30. Липовецкий Б. М. Семейная гиперхолестеринемия у родителей и детей // Рос. кардиол. журнал. 2003. № 2. С. 30–33.
31. Липовецкий Б. М. Эпидемиология атеросклероза и артериальной гипертензии. СПб., 2004. 190 с.
32. Липовецкий Б. М. О дислипидемических состояниях, свойственных разным клиническим формам ИБС и цереброваскулярным поражениям// Кардиология. 2007. № 8. С. 8–11.
33. Липовецкий Б. М. Семейная и полигенная гиперхолестеринемия: сходство и отличие по данным многолетних клинических наблюдений // Тер. архив. 2009. № 1. С. 61–64.
34. Липовецкий Б. М., Виноградова Т. В. Локализация сосудистых поражений при атеросклерозе и особенности липидного состава крови // Тер. архив. 2002. № 2. С. 55–57.
35. Липовецкий Б. М., Катаева Г. В., Коротков А. Д. Влияние симвастатина на мозговое кровообращение // Неврологический журнал. 2003. № 3. С. 38–42.
36. Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Васильева Л. Е. [и др.] О частоте и проявлениях «литовской» мутации среди евреев с гиперлипидемией II типа и их реакции на лечение флувастатином // Кардиология. 1998. № 5. C. 39–41.
37. Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Голубков В. И. [и др.] Клинико-генетические сопоставления при семейной гиперхолестеринемии // Рос. кардиологический журнал. 1999. № 4. C. 91–92.
38. Липовецкий Б. М., Мирер Г. И. Эпидемиологическая оценка ИБС и смертность мужчин старше 70 лет в популяции Санкт-Петербурга // Тер. архив. 1998. № 8. С. 8–10.
39. Липовецкий Б. М., Трюфанов В. Ф. О генетически обусловленных и редких формах дислипопротеидемий // Клин. мед. 1984. № 11. С. 102–108.
40. Липовецкий Б. М., Чураков Г. А. Клиническая оценка пониженного и повышенного уровня липопротеидов высокой плотности в плазме крови // Кардиология. 2001. С. 33–35.
41. Ловягина Т. Н., Баньковская Э. Б. Холестерин и липопротеиды плазмы крови и аорты у различных видов животных в норме и при гиперхолестеринемии // Журнал эволюционной биохимии. 1970. Т. 5 (3). С. 255–261.
42. Малышев П. П., Стамбольский Д. В., Мешков А. Н. [и др.] Множественные молекулярно-генетические дефекты у женщины со смешанной формой гиперлипопротеидемии и ранней ИБС // Тер. архив. 2003. № 10. С. 71–74.
43. Мандельштам М. Ю. Что дало изучение семейной гиперхолестеринемии для понимания генетики дислипидемий? // Медицинская генетика. 2003. Т. 2 (12). С. 509–519.
44. Мандельштам М. Ю. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт-Петербурга : автореф. дис. … д-ра. мед. наук. СПб., 2005.
45. Мандельштам М. Ю., Васильев В. Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1309–1316.
46. Мандельштам М. Ю., Васильев В. Б. Моногенные болезни — недооцененная угроза здоровью населения // Мед. акад. журнал. 2008. Т. 8. № 2. С. 3–13.
47. Мандельштам М. Ю., Липовецкий Б. М., Шварцман А. Л., Гайцхоки В. С. Молекулярная гетерогенность семейной гиперхолестеринемии в популяции жителей Санкт-Петербурга // Генетика. 1995. Т. 31 (4). С. 521–527.
48. Маркелов М. Л., Шипулин Г. А., Покровский В. И. Технологии биочипов — новые возможности в диагностике болезней человека // Тер. архив. 2008. Т. 80. № 4. С. 79–85.
49. Милунски О. Знайте свои гены. М. : Мир. 1981. 391 с.
50. Нагорнев В. А. Патогенез атеросклероза. СПб., 2006. 238 с.
51. Небиеридзе Д. В., Жуковский Г. С., Деев А. Д. [и др.] Липиды, количество липопротеинов высокой плотности и смертность от атеросклероза коронарных сосудов сердца и сосудов мозга // Тер. архив. 1981. № 1. С. 60–63.
52. Никульчева Н. Г., Перова Н. В. Типы дислипопротеидемий в популяциях мужчин 40–59 лет Москвы и Ленинграда // Дислипопротеидемии и ишемическая болезнь сердца. М. : Медицина. 1980. С. 179–192.
53. Пузырев В. П. Генетика мультифакториальных заболеваний: между прошлым и будущим // Медицинская генетика. 2003. Т. 2 (12). С. 498–508.
54. Рагино Ю. И. Мелкие плотные субфракции липопротеидов низкой плотности и атерогенез // Рос. кардиол. журнал. 2004. № 4. С. 84–90.
55. Сусеков А. В. Гиперлипидемия — современное состояние проблемы и методы ее медикаментозной коррекции // Рус. мед. журнал. 2003. Т. 11 (5). С. 3–7.
56. Фейгин В. Л., Никитин Ю. П., Виберс Д. О. [и др.] Эпидемиология мозгового инсульта в Сибири // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2001. № 1. C. 52–55.
57. Шляхто Е. В., Красильникова Е. И., Беркович О. А., Сергеева Е. Г. Диетическое и медикаментозное лечение гиперлипидемий // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 204–246.
58. Эпидемиология и факторы риска ишемической болезни сердца / под ред. А. Н. Климова. Л., 1989. 174 с.
59. Abifadel M., Varret M., Rabes J. [et al.] Autosomal dominant Hypercholesterolemia // Nat. Genet. 2003. Vol. 34. P. 154-156.
60. Antonarakis S., Beckmann J. Mendelian disorders deserve more attention // Nat. Reviews Genet. 2006. Vol. 7. P. 277-282.
61. Arca M., Zuliani G., Wilund K. [et al.] Autosomal recessive hypercholesterolemia in Sardinia, Italy, and mutations in ARH // Lancet. 2002. Vol. 359. P. 841-847.
62. Atlas of Lipid Disorders // Unit 1 (S. Grundy). 1990. MSD. 1.38 p.
63. Avogano P., Gazzolato G., Belussi F., Bittolo B. Apolipoprotein composition of HDL-2 and HDL-3 in chronic alcoholics // Arterya. 1982. Vol. 10. P. 317-328.
64. Ballantyne Ch., Houri J., Notarbartolo A. [et al.] Effect of ezetimibe coadministered with atorvastatin in 628 patients with primary hypercholesterolemia // Circulation. 2003. Vol. 107. P. 2409-2415.
65. Ballantyne Ch., Abate N., Zhong Yuan [et al.] Dose-comparison study of the combination of ezetimibe and simvastatin in patients with hypercholesterolemia (VYVA Study) // Amer. Heart J. 2005. Vol. 149 (3). P. 464-473.
66. Bang H., Dyerberg J., Nielsew A. Plasma lipids and lipoproteins pattern in Grenlandicest-coast Eskimos // Lanсet. 1971. Vol. 1. P. 1143-1146.
67. Barter Ph. Why should we target HDL to further improve CHD prevention? // 75 EAS. 2005. Abstract 640.
68. Barter Ph., Kastelein J. Targetingcholesterylester transfer protein (CETP) for the prevention and management of cardiovascular disease // J. Amer. College Cardiology. 2006. Vol. 47. P.492-499.
69. Beamont J., Carlson L., Cooper G. [et al.] Classification of hyperlipidemias and hyperlipoproteinemias // Bull. Wld. Hlth. Org. 1970. Vol. 43. P. 891-915.
70. Berge K. [et al.] Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters // Science. 2000. Vol. 290. P. 1771-1775.
71. Betteridge D. and Morrell J. Clinicians’ guide to lipids and coronary heart disease // London. 2003. 368 p.
72. Blackburn H. Coronary disease prevention. Practical approaches to risk factor changes // Adv. in Cardiol. 1977. Vol. 20, рart 1. P. 1-9.
73. Blankenhorn D., Nessim S., Jhonson R. [et al.] Beneficial effects of combined colestipol-niacin therapy on coronary atherosclerosis and coronary venous bypass grafts // JAMA. 1987. Vol. 257. P. 3233-3240.
74. Bodzioch M., Orso E., Klucken J. [et al.] The gene encoding ATPbinding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease // Nat. Genet. 2004. Vol. 22. Vol. 347-351.
75. Brawn G., Alberts J., Fisher L. [et al.] Regression of CAD as a result of intensive lipidlowering therapy in men with high levels of apo B // N. Engl. J. of Med. 1990. Vol. 323. P. 1289-1298.
76. Brawn M., Goldstein J. Receptor-mediated endocytosis // Proc. Natl. Acad. Sci. 1979. Vol. 76. P. 3330-3337.
77. Brawn M., Goldstein J., Krieger M. [et al.] Reversible accumulation of cholesteryl-esters in macrophages // J. Cell. Biol. 1979. Vol. 82. P. 597-613.
78. Brooks-Wilson A., Marcil M., Clee S. [et al.] Mutations in ABC-1 in Tangier disease and Familial HDL deficiency // Nat. Genet. 1999. Vol. 22. P. 336-345.
79. Castelly W. The triglyceride issue: a view from Framigham // Am. Heart J. 1986. Vol. 112. P. 432-437.
80. Castelly W., Doyle J., Gordon T. [et al.] HDL-cholesterol and other lipids in CHD // Circulation. 1977. Vol. 55. P. 767-772.
81. Castelly W., Garrison R., Wilson P. [et al.] Incidence of CHD and lipoprotein cholesterol levels // JAMA. 1986. Vol. 256. P. 2835- 2838.
82. Chaves F., Real J., Garcia-Garcia A. [et al.] Genetic diagnosis of FH in a South European outbreed population // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. Vol. 86. P. 4926-4932.
83. Cohen J., Boerwinkle E., Mosley T. [et al.] Sequence variations in PCSK-9, low LDL, and рrotection against CHD // N. Engl. J. Med. 2006. Vol. 354 (12). P. 1264-1272.
84. Cohen J., Kiss R., Pertsemlidis A. [et al.] Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of LDL-C // Science. 2004. Vol. 305. P. 869-872.
85. Cohen J., Pertsemlidis A., Kotowsky I. [et al.] Low LDL-C individuals of Afrikan descent resulting from frequent nonsense mutations in PCSK-9 // Nat. Genet. 2005. Vol. 37 (2). P. 161-165.
86. Constant J. Alcohol, IHD and French paradox // Clin. Cardiol. 1997. Vol. 20. P. 420-424.
87. Corsini A. Fluvastatin: effects beyond cholesterol lowering // J. Cardiovasc. Pharmacol. Therap. 2000. Vol. 5. P. 161-175.
88. Cushing S., Berliner J., Valente A. [et al.] Minimally modified LDL induces monocyte chemotactic protein 1 in human endothelial cells and smooth muscle cells // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. Vol. 87. P. 5134-5138.
89. Dahlen G., Ericson C., Furberg C. [et al.] Angina of effort and extra prebetalipoprotein fraction // Acta medica scand. 1972. Vol. 532 (Suppl.): 1-29.
90. Davidson M. Ezetimibe co-administered with simvastatin in patients with primary hypercholesterolemia // Amer. J. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 40. P. 2125-2134.
91. Davidson M., Hunninghake D., Knopp H., Manfreda S. Comparison of fluvastatin 80 mg extended-release and 40 mg immediate release formulations // Atherosclerosis. 2000. Vol. 151 (1). P. 52.
92. Dedoussis G., Schmidt H., Geuschel J. LDL-receptor mutations in Europe // Hum. Mutat. 2004. Vol. 24. P. 443-459.
93. Doevendans P., Jukema W., Spiering W. [et al.] Molecular genetics and gene expression in Atherosclerosis // Intern. J. Cardiol. 2001. Vol. 80. P. 161-172.
94. Durst R., Colombo R., Shpitzen Sh. [et al.] Recent origin and spred of a common Lithuanian mutation causing Familial hypercholesterolemia // Am. J. Human Genet. 2001. Vol. 68 (5). P. 1172-1178.
95. Duez H., Fruchart J., Staels B. PPARs in inflammation, atherosclerosis and thrombosis // J. Cardiovasc. Risk. 2001. Vol. 8. P. 187-194.
96. Eden E., Patel D., Sun X. [et al.] Restoration of LDL-receptor function in cells from patients with ARH by retroviral expression of ARH-1 // J. Clin. Invest. 2002.Vol. 110. P. 1695-1702.
97. Endo A., Kuroda M., Tanzawa K. Competitive inhibition of 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl coenzyme A reductase by ML-236 A and ML-236 B fungal metabolites, having hypocholesterolemic activity // Fed. Europ. Bioch. Soc. 1976. Vol. 72. P. 323-326.
98. Expert Panel on detection evaluation and treatment of high blood cholesterol in adults // JAMA. 2001. Vol. 205. P. 2486-2497.
99. Familial hypercholesterolemia: a global perspective // Report of a second WHO consultation Geneva, 4 september 1998.
100. Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. Vol. 431. P. 931-945.
101. Framingham Study. HDL as a protective factor against CHD // Am. J. of Med. 1977 Vol. 62. P. 707-714.
102. Fredrickson D., Lees R. A system for phenotyping hyperlipoproteinemia // Circulation. 1965. Vol. 31. P. 321-327.
103. Frick M., Elo O., Haapa K. [et al.] The Helsinki Heart Study: primary prevention trial with gemfibrozil // N. Engl. J. Med. 1987. Vol. 317. P. 1237-1245.
104. Funke H. Familial HDL deficiency syndromes // Atherosclerosis. 1998. XI: P. 713-731.
105. GISSI — Prevenzione Investigators trial // Lancet. 1999. Vol. 354. P. 447-455.
106. Glueck C., Gartside P., Fallat R. [et al.] Longevity syndromes: familial hypobetalipoproteinemia // J. Lab. Clin. Med. 1976. Vol. 88. P. 941-957.
107. Gofman J., Lindgren F., Elliott H. Ultracentrifugal studies of lipoproteins of human serum // J. Biol. Chem. 1949. Vol. 179. P. 973-979.
108. Goldstein J., Brown M. Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of HMG CoA reductase activity associated with overproduction of cholesterol // Proc. Nat. Acad. Sci. 1973. Vol. 70. P. 2800-2808.
109. Goldstein J., Brown M. Binding and degradation of LDL by cultured human fibroblast // J. Biol. Chem. 1974. Vol. 249. P. 5155-5162.
110. Goldstein J., Brown M. Lipoprotein receptors, cholesterol metabolism and atherosclerosis // Arch. Pathol. 1975. Vol. 99. P. 181-184.
111. Goldstein J., Brown M. Atherosclerosis: the LDL-receptor hypothesis // Metabolism. 1977. Vol. 26. P. 1257-1275.
112. Goldstein J., Brown M. Molecular medicine. The cholesterol quartet // Science. 2001. Vol. 292. P. 1310-1312.
113. Goldstein J., Schrott H., Hazzard W. [et al.] Hyperlipidemia in CHD // J. Clin. Invest. 1973. Vol. 52. P. 1544-1568.
114. Gordon T., Castelli W., Hyortland M. [et al.] HDL as a protective factor against CHD // Am. J. of Med. 1977. Vol. 62. P. 707-714.
115. Gordon D., Rifkind B. HDL — the clinical implications of recent studies // N. Engl. J. Med. 1989. Vol. 321. P.1311-1338.
116. Grand-Perret T., Bouillot A., Perret A. [et al.] SCAP ligands are potent new lipid — lowering drugs // Nat. Med. 2001. Vol. 7 (12). P. 1332-1338.
117. Grossman M., Raper S., Kozarsky K. [et al.] Successful ex vivo gene therapy directed to liver in a patient with familial hypercholesterolemia // Nat. Genet. 1994. Vol. 6. P. 335-341.
118. Grundy S., Cleeman J., Merz C. [et al.] Coordinating Committee of the National Cholesterol Education Program Adult treatment Panel III guidelines // Circulation. 2004. Vol. 10. P. 227-239.
119. Haskell W., Carnago J., Williams P., Vranizan K. The effect of cessation and resumption of moderate alcohol intake on HDL subfraction // N. Engl. J. Med. 1984. Vol. 310. P. 805-810.
120. Havel R. Classification of the hyperlipidemias // Ann. Rev. Med. 1977. Vol. 28. P. 195-209.
121. Heart Protection Study Collaborative Group. MRC/BHF Heart Protection Study of cholesterol lowering with simvastatin in 20536 high risk individuals // Lancet. 2002. Vol. 360. P. 7-22.
122. Hegele R., Vezina C. [et al.] A hepatic lipase gene mutation associated with heritable Lipolytic deficiency // J. Clin. Endocrin. Metab. 1991. Vol. 72. P. 730-732.
123. Hibino T., Sakuma N., Sato T. Higher level of plasma CETP activity from HDL to Apocontaining lipoprotein in subjects with angiographically detectable CAD // Clin. Cardiol. 1996. Vol. 19. P. 483-486.
124. Hobbs H., Leitersdorf E., Leffert C. [et al.] Evidence for a dominant gene that suppresses hypercholesterolemia in a Family with defective LDL-receptors // J. Clin. Invest. 1989. Vol. 84. P. 656-664.
125. Hobbs H., Russel D., Brown M., Goldstein J. The LDL receptor locus in familial Hypercholesterolemia // Ann. Rev. Genet. 1990. Vol. 24. P. 133-170.
126. Hogue J., Lamarche B., Gandet D. [et al.] Relationship between CETP and LDL heterogeneity in familial hypercholesterolemia // J. Lipid Res. 2004. Vol. 45. P. 1077-1083.
127. Horton J., Goldstein J., Brown M. SREBP’s : activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in liver // J. Clin. Invest. 2002. Vol. 109 (9). P. 1125-1131.
128. Humphries S., Galton D., Nicholls P. Genetic testing for familial hypercholesterolemia // Q. J. Med. 1997. Vol. 90. P. 169-181.
129. ILLUMINATE. Cholesterol: the good, the bad, and the stopped trials // Lancet. 2006. Vol. 368. P. 2034-2037.
130. Inazu A., Brawn M., Hesler C. Increased HDL levels caused by a common cholesteryl-ester transfer protein gene mutation // N. Engl. J. Med. 1990. Vol. 323. P. 1234-1238.
131. Innerarity T., Mahley R., Weisgraber K. [et al.] Familial defective apolipoprotein B-100 // J. Lipid Res. 1990. Vol. 31. P. 1337-1349.
132. International Task Force for Prevention of CHD (EAS) // Nutr. Metab. Cardiovasc. Dis. 1992. Vol. 2. P. 113-156.
133. Iso H., Jacobs D., Wentworth D. [et al.] Serum cholesterol levels and 6-year mortality from stroke // N. Engl. J. Med. 1989. Vol. 320. P. 904-910.
134. Jeenah M., September W., Graadt van Roggen F. Influence of specific mutations at the LDL-receptor gene locus on the response to simvastatin therapy in Africaner patients // Atherosclerosis. 1993. Vol. 98. P. 51-58.
135. Jones P., Kafonek S., Laurora I., Hunninghake D. (CURVES Study). Comparative dose efficacy study of atorvastatin, pravastatin, lovastatin, and fluvastatin in patients with hypercholesterolemia // Am. J. Cardiol. 1998. Vol. 81. P. 582-587.
136. Kang J., Leaf A. Antiarrhythmic effects of polyunsaturated fatty acids // Circulation. 1996. Vol. 94. P. 1774-1780.
137. Khachadurian A. and Uyhman S. Experiences with homozygous cases of FH // Nutr. Metab. 1973. Vol. 15. P. 132-140.
138. Kinsell L. [et al.] Lipids and Lipidoses. Berlin, 1967. P. 446-489.
139. Knopp R., Dujovne C., Le Beaut A. [et al.] Ezetimibe Study Group. Evaluation of the efficacy, safety and tolerability of ezetimibe in primary hypercholesterolemia // Int. J. Clin. Pract. 2003. Vol. 57. P. 363-368.
140. Krauss R. Dense LDL and CAD // Am. J. Cardiol. 1995. Vol. 75 (Suppl. B). P. 53-75.
141. Leaf A., Kang J., Xiao Y., Billman G. Clinical prevention of sudden cardiac death by n-3 polyunsaturated fatty acids // Circulation. 2003. Vol. 107. P. 2646-2652.
142. Leger A., Cochrane A., Moore F. Factors associated with cardiac mortality in developed counties with particular reference to the composition on the wine // Lancet. 1979. Vol. 1. P. 1017-1020.
143. Lewontin R. Человеческая индивидуальность, наследие и среда : перевод с англ. М., 1993. 207 с.
144. Lipid Study group. Design features and baseline characteristic of the LIPID study // Am. J. Cardiol. 1995. Vol. 76. P. 474-479.
145. Liu S., Zhon X., Xiong Y. [et al.] ApoE polymorphism and CHD and type 2 Diabetes // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 105 (PO 24-361).
146. Lipoprotein Metabolism and Regulation. Unit 2 / Ed. D. Hunninghake // Clinical perspectives on blood lipids. London, 1988.
147. Luc G., Parra H.-J., Zylberberg G., Fruchart J.-C. Plasma concentrations of apoA-1 containing particles in normolipidemic young men // Eur. J. Clin. Invest. 1991. Vol. 21. P. 118-122.
148. Mahley R. Atherogenic lipoprotein and CAD: concepts derived from recent advances in сellular and molecular biology // Circulation. 1985. Vol. 72. P. 943-948.
149. Mahley R. Apolipoprotein E: cholesterol transport path with expanding role in cell biology // Science. 1988. Vol. 240. P. 615-630.
150. Mahley R., Rall S. Type III hyperlipoproteinemia: the role of apolipoprotein E in normal and abnormal lipoprotein metabolism // The metabolism and molecular bases of inherited disease / Eds C. Seriver [et al.]. N.-Y., 1995.
151. Manolo T., Pearson T., Wenger N. [et al.] Cholesterol and heart disease in older persons and women // Ann. Epidemiol. 1992. Vol. 20. P. 47-63.
152. Marckmann P., Gronbaek M. Fish consumption and CHD mortality // Eur. J. Clin. Nutr. 1999. Vol. 53. P. 585-590.
153. McLean J., Tomlinson J., Kuang W.-J. [et al.] cDNA sequence of human apolipoprotein (a) is homologous to plasminogen // Nature. 1987. Vol. 330. P. 132-137.
154. Meiner V. Lithuanian mutation causing Familial hypercholesterolemia in Ashkenazi Jews // Am. J. Hum. Genet. 1991. Vol. 49 (2). P. 443-449.
155. Miller M. Is hypertriglyceridemia an independet risk factor for IHD? // Eur. Heart J. 1998. Vol. 19 (Suppl. H). P. H18-22.
156. Miserez A., Miller P., Barella S. [et al.] Sterol-regulatory, elementbinding protein-2 contributes to polygenic hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 164 (1). P. 15-26.
157. Mohandas B., Mehta J. Lessons from hormone replacement therapy trials for primary prevention of cardiovascular disease // Cur. Opin. Cardiol. 2007. Vol. 22. P. 434-442.
158. Motulsky A. Genetic aspects of familial hypercholesterolemia and its diagnosis // Arteriosclerosis. 1989. Vol. 9 (1). Suppl. 1. P. 3-7.
159. Myant N. Familial defective apoB-100 // Atherosclerosis. 1993. Vol. 104. P. 1-18.
160. Nachman M., Crowell S. Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans // 2000. Vol. 156. P. 297-304.
161. Nikiforova A., Kuzmin A., Klimov A. Phospholipids and LHAT in the blood of hypercholesterolemic rabbits after a single injection of human HDL-3 // Phys. Chem. Biol. Med. 1995. Vol. 2. P. 127-133.
162. Nikkila E. Metabolic and endocrine control of plasma HDL // HDL and Atherosclerosis. 1978. Elsevier. P. 177-192.
163. Noji Y., Higashikata T., Inazu A. [et al.] Long-term treatment with pitavastatin of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 163. P. 157-164.
164. Noviello M., Vito P., Lopez P. [et al.] Autosomal recessive hypercholesterolemia protein interacts with and regulates the cell surface level of Alzheimer’s amyloid beta-precursor protein // J. Biol. Chem. 2003. Vol. 278. P. 31843-31847.
165. Oberman H. Idiopathic histiocytosis // Pediatrics. 1961.Vol. 28. P. 307-330.
166. Oh H., Park M., Kim H. [et al.] ApoE genotype as an indicator for the CHD and Alzeheimer diseases in Korean senior subjects // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 114 (PO24-395).
167. Oram J. and Lawn R. ABCA-1: the gatekeeper for eliminating excess tissue cholesterol // J. of Lipid Res. 2001. Vol. 42. P. 1173-1179.
168. Osgood D. [et al.] Genetic variation at the scavenger receptor class B type 1 gene locus determines plasma lipoprotein concentrations // Clin. Endocrin. Metab. 2003. Vol. 88. P. 2869-2879.
169. Ost C.-R., Stenson S. Regression of peripheral atherosclerosis during therapy with high doses of nicotinic acid // Scand. J. Clin. Lab. Invest. (Suppl.). 1967. Vol. 99. P. 241-245.
170. Palinski W., Napoli C. Unraveling pleiotropic effects of statins on plaque rupture // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2002. Vol. 22. P. 1745.
171. Pajukanta P., Lilja H., Sinsheimer J. [et al.] Familial combined hyperlipidemia is assocated with upstream transcription factor-1 (USF-1) // Nat. Genet. 2004. Vol. 36. P. 371-376.
172. Peltonen L., Perola M., Naukkarinen J., Palotie A. Lessons from studying monogenic disease for common disease // Hum. Mol. Genet. 2006. Vol. 15 (Rev. Issue 1). P. R67-R74.
173. Pedersen T., Olsson A., Faergeman O. [et al.] Lipoprotein changes and reduction in the incidence of mayor CHD events in the 4S //Circulation. 1998. Vol. 97. P. 1453-1460.
174. Petronis A. Human morbid genetics revisited: relevance of epigenetics // Trends Genet. 2001. Vol. 17 (3). P. 142-146.
175. Prenitce R., Langer R., Stefanick M. [et al.] Combined analysis of women’s health iniative observational and clinical trial data on postmenopausal hormone treatment and cardiovascular disease // Am. J. Epidemiol. 2006. Vol. 163. P. 589-599.
176. Prevention of IHD. Recommendations of the EAS // Nutrition, Metabolism and Cardiovasc. Dis. 1992. Vol. 2. (3). P. 113-156.
177. Puska P., Tuomilehto J., Nissinen A., Vartiainen E. 20 years results and experiences. Helsinki, 1995.
178. Rader D. Molecular regulation of HDL metabolism and function // J. of Clin. Invest. 2006. Vol. 116 (12). P. 3090-3100.
179. Rader D., Cohen J., Hobbs H. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment // J. of Clin. Invest. 2003. Vol. 111 (12). P. 1795-1803.
180. Repa J. [et al.] Regulation of ATP-binding cassette sterol transportes ABCG-5 and ABCG-8 by the liver X receptors alpha and beta // J. Biol. Chem. 2002. Vol. 277. P. 18793-18800.
181. Rubins H., Robbins S., Collins D. [et al.] Gemfibrozil for the secondary prevention of CHD in men with low levels of HDL-C // N. Engl. J. Med. 1999. Vol. 341. P. 410-418.
182. Rust S. [et al.] Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding Cassette transporter-1 // Nat. Genet. 1999. Vol. 22. P. 352-355.
183. Saito Y., Yamada N., Teramoto T. [et al.] A randomized doubleblind trial comparing the efficacy and safety of pitavastatin versus pravastatin in patients with primary Hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 162. P. 373-379.
184. Salen G. [et al.] Sitosterolemia // J. Lipid Res. 1992. Vol. 33. P. 945-955.
185. Scandinavia Simvastatin Survival Study (4S) // Am. J. Cardiol. 1993. Vol. 71. P. 393-400.
186. Schneider W., Kovanen P., Brown M. [et al.] Abnormal binding of mutant apoE to LDLR // J. Clin. Invest. 1981. Vol. 68. P. 1075-1085.
187. Schwartz G., Olsson A., Ezekowitz M. [et al.] Effect of atorvastatin on early recurrent ischemic events in acute coronary syndrome. The MIRACL study: a randomized controlled trial // JAMA. 2001. Vol. 4. P. 112-116.
188. Searcy R. Lipopathies // Lipoprotein chemistry in health and disease. Springfield, 1971. 197 p.
189. Seidel D., Armstrong V., Schuff-Werner P. The HELP-LDLapheresis multicentre study // Eur. J. Clin. Invest. 1991. Vol. 21. P. 375-383.
190. Senti M., Pedro-Botet J., Rubies-Prat J. [et al.] Influence of apolipoprotein (a) // Cerebrovasc. Dis. 1994.Vol. 4. P. 298-303.
191. Sheffer P., Teerlink T., Dekker J. [et al.] Increased plasma apoC-III concentration predicts cardiovascular mortality // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 10. WO10-OR-5.
192. Shepherd J., Blauw G., Murphy M. [et al.] Pravastatin in elderly individual at risk of vascular disease (PROSPER): a randomized controlled trial // Lancet. 2002. Vol. 360. P. 1623-1630.
193. Shepherd J., Packard Ch. Lipoprotein receptors and atherosclerosis // Clin. Sci. 1986. Vol. 70. P. 1-6.
194. Shimokawa H., Vanhoutte P. Hypercholesterolemic causes generalized impairment of endothelium-dependent relaxation to aggregating platelets in porcine arteries // J. Am. Coll. Cardiol. 1989. Vol. 13. P. 1402-1408.
195. Sing C. and Moll P. Genetics of atherosclerosis // Annual Rev. of Genetics. 1990. Vol. 24. P. 171-187.
196. Sniderman A., Wolfson C., Teng B. [et al.] Association of hyperapobetalipoproteinemia with endogenous hypertriglyceridemia and atherosclerosis // Ann. Intern. Med. 1982. Vol. 97. P. 833-839.
197. Soria L. [et al.] Association between a specific apoB mutation and familial defective apoB-100 // Proc. Natl. Acad. Sci. 1989. Vol. 86. P. 587-591.
198. Soutar A., Naoumova R., Traub L. Genetics, clinical phenotype and molecular cell biology of ARH // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2003. November. P. 1963-1970.
199. Stampfer M. and Colditz G. Estrogen replacement therapy and CHD // Prev. Med. 1991. Vol. 20. P. 47-63.
200. Stein E., Davidson M., Dobs A.[ et al.] Efficacy and safety of simvastatin 80 mg/day in hypercholesterolemic patients // Am. J. Cardiol. 1998. Vol. 82. P. 311-316.
201. Stein O., Stein Y. Atheroprotective mechanisms of HDL // Atherosclerosis. 1999. Vol. 144. P. 285-301.
202. Steinberg D. Metabolism of lipoproteins and their role in the pathogenesis of atherosclerosis // Atherosclerosis Rev. 1988. Vol. 18. P. 1-23.
203. Thompson G., Myant N., Kilpatrick D. [et al.] Assessment of long-term plasma exchange for Familial hypercholesterolemia // Brit. Heart J. 19880. Vol. 43. P. 680-688.
204. Thompson G. and Wilson P. Coronary risk factors and their assessment // Basle, Switz. 1992. 2.15 p.
205. Topol E. Cholesterol, racial variation and targeted medicines // Nature Med. 2005. Vol. 11 (2). P. 122-123.
206. Van Aalst-Cohen E., Jansen A., Boekholdt S. [et al.] Genetic determinants of plasma HDL-CH levels in Familial hypercholesterolemia // Eur. J. of Human Genetics. 2005. Vol. 13. P. 1137-1142.
207. Van Heek M., France C., Compton D. [et al.] In vivo metabolismbased discovery of a potent cholesterol absoption inhibitor, SCH 58235 // J. Pharmac. Therap. 1997. Vol. 283. P. 157-163.
208. Varret M., Rabes J., Thiart R. [et al.] LDLR data base (second edition): new additions to the data base and the software, and results of the 1st molecular analysis // Nucl. Acid Res. 1998. Vol. 26. P. 248-252.
209. Wald N., Watts H., Law M. Homocysteine and ischemic heart disease // Arch. Int. Med. 1998. Vol. 158. P. 862-867.
210. Wilson P. HDL, LDL and coronary artery disease // Am. J. Cardiol. 1990. Vol. 66. P. 7A-10A.
211. Wolfe M. Альцгеймер не пройдет // В мире науки. 2006. № 9. C. 51-57.
212. Yamamoto A., Kamiya T., Yamamura T. [et al.] Clinical features of familial hypercholesterolemia // Arteriosclerosis. 1989. Vol. 9 (1). Suppl. P. 66-74.
213. Zheng L., Nukuna B., Brennan M. [et al.] ApoA-1 is selective target for myeloperoxydase — catalysed oxidation and functional impairment in subjects with cardiovascular disease // J. Clin. Invest. 2004. Vol. 114. P. 529-541.
214. Zuliani G. [et al.] Severe hypercholesterolemia: unusual inheritance in an Italian pedigree // Eur. J. Clin. Invest. 1995. Vol. 25. P. 322-331.
215. Zioncheck T., Powell L., Rict G. [et al.] Interaction of recombinant apolipoprotein (a) and lipoprotein (a) with macrophages // J. Clin. Invest. 1991. Vol. 87: 767-771.