Наследственные дислипидемии: Патогенез, клиника, коррекция

Авторы

Борис Маркович Липовецкий
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой Российской академии наук

Синопсис

Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции.

Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей.

Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях.

В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии.

 

Главы

  • Оглавление
  • Перечень сокращений
  • Предисловие
  • Общие вопросы клинической генетики
  • Экстракорпоральный клиренс при гиперхолестеринемии и новости лекарственной коррекции дислипидемии
  • Коррекция дислипидемических состояний
  • Распространенность дислипидемии в популяции и связь с атеросклерозом
  • Особенности липидного состава крови при разной локализации атеросклеротических поражений
  • Сходство и отличия семейной и полигенной гиперхолестеринемии
    Клинические примеры семейной и полигенной гиперхолестеринемии; Сравнение наблюдавшихся групп моногенной (семейной) и полигенной гиперхолестеринемии
  • Полигенные дислипидемии
  • Основные генетически установленные клинические варианты моногенных семейных дислипидемий
  • Представление о молекулярно-генетических методах выявления мутаций
  • Антиатерогенные липопротеиды высокой плотности, их генетический контроль и клинические проявления дефицита
  • Фенотипическая классификация гиперлипидемий
  • Липопротеиды плазмы крови, некоторые стороны обмена
  • Список литературы

Биография автора

Борис Маркович Липовецкий, Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой Российской академии наук

Главный научный сотрудник, доктор медицинских наук

Литература

1. Аронов Д. М. Плеотропные эффекты статинов // Рус. мед. журнал. 2001. Т. 9 (13–14). С. 2–7.
2. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. А. [и др.] Геном человека и гены «предрасположенности». — СПб. : Интермедика, 2000. 271 с.
3. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 1997. 287 с.
4. Ганелина И. Е. Гомоцистеин как возможный фактор риска атеросклероза и ИБС //Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 72–74.
5. Ганелина И. Е. Алкоголь и ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 68–71.
6. Ганелина И. Е. Липиды и липопротеины крови. Атерогенный сдвиг в липидном спектре крови как фактор риска ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. 2004: 12-29.
7. Гиляревский С. Р. Современные тенденции в лечении сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с атеросклерозом // Сердце. 2005. Т. 4 (2). С. 3–6.
8. Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб. : СпецЛит, 1997. 284 с.
9. Давиденкова Е. Ф., Колосова Н. Н., Либерман И. С. Медикогенетическое консультирование в системе профилактики ИБС и инсультов. Л., 1979. 186 с.
10. Денисенко А. Д. Модифицированные липопротеины и атеросклероз // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 13–33.
11. Дислипопротеидемии и ИБС. М., 1980. 309 с.
12. Захарова Ф. М., Татищева Ю. А., Голубков В. И. [и др.] Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге // Генетика. 2007. Т. 43 (9). С. 1255–1262.
13. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии // Медицинское информационное агентство. М., 2002.
14. Ильинский Б. В., Клюева С. А. ИБС и наследственность. Л., 1985. 176 с.
15. Климов А. Н. Атеросклероз // Превентивная кардиология. М., 1987. С. 239–316.
16. Климов А. Н. К патогенезу атеросклероза // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 7–12.
17. Климов А. Н. Антиатерогенная функция липопротеинов высокой плотности // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 34–53.
18. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Дислипопротеидемии и методы их диагностики // Дислипопротеидемии и ИБС. М., 1980. C. 26–82.
19. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Липиды, липопротеиды и атеросклероз. СПб., 1995. 298 с.
20. Климов А. Н., Никульчева Н. Г. Обмен липидов и липопротеидов и его нарушения. СПб., 1999. 500 с.
21. Ковалев Ю. Р., Шварц Е. И. Роль наследственных факторов в развитии ИБС // Атеросклероз коронарных артерий и ИБС. СПб., 2004. С. 77–88.
22. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. [и др.] Молекулярная биология. М., 2000.
23. Константинов В. О. Доклинический атеросклероз (диагностика и лечение). СПб., 2006. 159 с.
24. Константинов В. О. Экстракорпоральная коррекция атерогенности плазмы крови в лечении атеросклероза и ИБС. Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 163–169.
25. Константинов В. О., Либерман И. С. Семейная гиперхолестеринемия // В. О. Константинов. Доклинический атеросклероз. Гл. 3. 2006.
26. Кухарчук В. В., Карпов Ю. А., Куценко А. И. [и др.] Клиническая эффективность плазмафереза у больных, рефрактерных к медикаментозной терапии нестабильной стенокардией // Бюл. ВКНЦ АМН СССР. 1987. № 2. C. 48–51.
27. Кухарчук В. В. Атеросклероз: лечение наследственной гиперхолестеринемии // Кардиология. 1990. № 8. С. 5–6.
28. Липовецкий Б. М. О генеалогии и клинических проявлениях семейной гиперлипидемии IIa и IIb типов // Тер. архив. 1993. № 12. С. 34–38.
29. Липовецкий Б. М. Клиническая липидология. СПб., 2000. 119 с.
30. Липовецкий Б. М. Семейная гиперхолестеринемия у родителей и детей // Рос. кардиол. журнал. 2003. № 2. С. 30–33.
31. Липовецкий Б. М. Эпидемиология атеросклероза и артериальной гипертензии. СПб., 2004. 190 с.
32. Липовецкий Б. М. О дислипидемических состояниях, свойственных разным клиническим формам ИБС и цереброваскулярным поражениям// Кардиология. 2007. № 8. С. 8–11.
33. Липовецкий Б. М. Семейная и полигенная гиперхолестеринемия: сходство и отличие по данным многолетних клинических наблюдений // Тер. архив. 2009. № 1. С. 61–64.
34. Липовецкий Б. М., Виноградова Т. В. Локализация сосудистых поражений при атеросклерозе и особенности липидного состава крови // Тер. архив. 2002. № 2. С. 55–57.
35. Липовецкий Б. М., Катаева Г. В., Коротков А. Д. Влияние симвастатина на мозговое кровообращение // Неврологический журнал. 2003. № 3. С. 38–42.
36. Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Васильева Л. Е. [и др.] О частоте и проявлениях «литовской» мутации среди евреев с гиперлипидемией II типа и их реакции на лечение флувастатином // Кардиология. 1998. № 5. C. 39–41.
37. Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Голубков В. И. [и др.] Клинико-генетические сопоставления при семейной гиперхолестеринемии // Рос. кардиологический журнал. 1999. № 4. C. 91–92.
38. Липовецкий Б. М., Мирер Г. И. Эпидемиологическая оценка ИБС и смертность мужчин старше 70 лет в популяции Санкт-Петербурга // Тер. архив. 1998. № 8. С. 8–10.
39. Липовецкий Б. М., Трюфанов В. Ф. О генетически обусловленных и редких формах дислипопротеидемий // Клин. мед. 1984. № 11. С. 102–108.
40. Липовецкий Б. М., Чураков Г. А. Клиническая оценка пониженного и повышенного уровня липопротеидов высокой плотности в плазме крови // Кардиология. 2001. С. 33–35.
41. Ловягина Т. Н., Баньковская Э. Б. Холестерин и липопротеиды плазмы крови и аорты у различных видов животных в норме и при гиперхолестеринемии // Журнал эволюционной биохимии. 1970. Т. 5 (3). С. 255–261.
42. Малышев П. П., Стамбольский Д. В., Мешков А. Н. [и др.] Множественные молекулярно-генетические дефекты у женщины со смешанной формой гиперлипопротеидемии и ранней ИБС // Тер. архив. 2003. № 10. С. 71–74.
43. Мандельштам М. Ю. Что дало изучение семейной гиперхолестеринемии для понимания генетики дислипидемий? // Медицинская генетика. 2003. Т. 2 (12). С. 509–519.
44. Мандельштам М. Ю. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт-Петербурга : автореф. дис. … д-ра. мед. наук. СПб., 2005.
45. Мандельштам М. Ю., Васильев В. Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1309–1316.
46. Мандельштам М. Ю., Васильев В. Б. Моногенные болезни — недооцененная угроза здоровью населения // Мед. акад. журнал. 2008. Т. 8. № 2. С. 3–13.
47. Мандельштам М. Ю., Липовецкий Б. М., Шварцман А. Л., Гайцхоки В. С. Молекулярная гетерогенность семейной гиперхолестеринемии в популяции жителей Санкт-Петербурга // Генетика. 1995. Т. 31 (4). С. 521–527.
48. Маркелов М. Л., Шипулин Г. А., Покровский В. И. Технологии биочипов — новые возможности в диагностике болезней человека // Тер. архив. 2008. Т. 80. № 4. С. 79–85.
49. Милунски О. Знайте свои гены. М. : Мир. 1981. 391 с.
50. Нагорнев В. А. Патогенез атеросклероза. СПб., 2006. 238 с.
51. Небиеридзе Д. В., Жуковский Г. С., Деев А. Д. [и др.] Липиды, количество липопротеинов высокой плотности и смертность от атеросклероза коронарных сосудов сердца и сосудов мозга // Тер. архив. 1981. № 1. С. 60–63.
52. Никульчева Н. Г., Перова Н. В. Типы дислипопротеидемий в популяциях мужчин 40–59 лет Москвы и Ленинграда // Дислипопротеидемии и ишемическая болезнь сердца. М. : Медицина. 1980. С. 179–192.
53. Пузырев В. П. Генетика мультифакториальных заболеваний: между прошлым и будущим // Медицинская генетика. 2003. Т. 2 (12). С. 498–508.
54. Рагино Ю. И. Мелкие плотные субфракции липопротеидов низкой плотности и атерогенез // Рос. кардиол. журнал. 2004. № 4. С. 84–90.
55. Сусеков А. В. Гиперлипидемия — современное состояние проблемы и методы ее медикаментозной коррекции // Рус. мед. журнал. 2003. Т. 11 (5). С. 3–7.
56. Фейгин В. Л., Никитин Ю. П., Виберс Д. О. [и др.] Эпидемиология мозгового инсульта в Сибири // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2001. № 1. C. 52–55.
57. Шляхто Е. В., Красильникова Е. И., Беркович О. А., Сергеева Е. Г. Диетическое и медикаментозное лечение гиперлипидемий // Атеросклероз. Проблемы патогенеза и терапии. СПб., 2006. С. 204–246.
58. Эпидемиология и факторы риска ишемической болезни сердца / под ред. А. Н. Климова. Л., 1989. 174 с.
59. Abifadel M., Varret M., Rabes J. [et al.] Autosomal dominant Hypercholesterolemia // Nat. Genet. 2003. Vol. 34. P. 154-156.
60. Antonarakis S., Beckmann J. Mendelian disorders deserve more attention // Nat. Reviews Genet. 2006. Vol. 7. P. 277-282.
61. Arca M., Zuliani G., Wilund K. [et al.] Autosomal recessive hypercholesterolemia in Sardinia, Italy, and mutations in ARH // Lancet. 2002. Vol. 359. P. 841-847.
62. Atlas of Lipid Disorders // Unit 1 (S. Grundy). 1990. MSD. 1.38 p.
63. Avogano P., Gazzolato G., Belussi F., Bittolo B. Apolipoprotein composition of HDL-2 and HDL-3 in chronic alcoholics // Arterya. 1982. Vol. 10. P. 317-328.
64. Ballantyne Ch., Houri J., Notarbartolo A. [et al.] Effect of ezetimibe coadministered with atorvastatin in 628 patients with primary hypercholesterolemia // Circulation. 2003. Vol. 107. P. 2409-2415.
65. Ballantyne Ch., Abate N., Zhong Yuan [et al.] Dose-comparison study of the combination of ezetimibe and simvastatin in patients with hypercholesterolemia (VYVA Study) // Amer. Heart J. 2005. Vol. 149 (3). P. 464-473.
66. Bang H., Dyerberg J., Nielsew A. Plasma lipids and lipoproteins pattern in Grenlandicest-coast Eskimos // Lanсet. 1971. Vol. 1. P. 1143-1146.
67. Barter Ph. Why should we target HDL to further improve CHD prevention? // 75 EAS. 2005. Abstract 640.
68. Barter Ph., Kastelein J. Targetingcholesterylester transfer protein (CETP) for the prevention and management of cardiovascular disease // J. Amer. College Cardiology. 2006. Vol. 47. P.492-499.
69. Beamont J., Carlson L., Cooper G. [et al.] Classification of hyperlipidemias and hyperlipoproteinemias // Bull. Wld. Hlth. Org. 1970. Vol. 43. P. 891-915.
70. Berge K. [et al.] Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters // Science. 2000. Vol. 290. P. 1771-1775.
71. Betteridge D. and Morrell J. Clinicians’ guide to lipids and coronary heart disease // London. 2003. 368 p.
72. Blackburn H. Coronary disease prevention. Practical approaches to risk factor changes // Adv. in Cardiol. 1977. Vol. 20, рart 1. P. 1-9.
73. Blankenhorn D., Nessim S., Jhonson R. [et al.] Beneficial effects of combined colestipol-niacin therapy on coronary atherosclerosis and coronary venous bypass grafts // JAMA. 1987. Vol. 257. P. 3233-3240.
74. Bodzioch M., Orso E., Klucken J. [et al.] The gene encoding ATPbinding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease // Nat. Genet. 2004. Vol. 22. Vol. 347-351.
75. Brawn G., Alberts J., Fisher L. [et al.] Regression of CAD as a result of intensive lipidlowering therapy in men with high levels of apo B // N. Engl. J. of Med. 1990. Vol. 323. P. 1289-1298.
76. Brawn M., Goldstein J. Receptor-mediated endocytosis // Proc. Natl. Acad. Sci. 1979. Vol. 76. P. 3330-3337.
77. Brawn M., Goldstein J., Krieger M. [et al.] Reversible accumulation of cholesteryl-esters in macrophages // J. Cell. Biol. 1979. Vol. 82. P. 597-613.
78. Brooks-Wilson A., Marcil M., Clee S. [et al.] Mutations in ABC-1 in Tangier disease and Familial HDL deficiency // Nat. Genet. 1999. Vol. 22. P. 336-345.
79. Castelly W. The triglyceride issue: a view from Framigham // Am. Heart J. 1986. Vol. 112. P. 432-437.
80. Castelly W., Doyle J., Gordon T. [et al.] HDL-cholesterol and other lipids in CHD // Circulation. 1977. Vol. 55. P. 767-772.
81. Castelly W., Garrison R., Wilson P. [et al.] Incidence of CHD and lipoprotein cholesterol levels // JAMA. 1986. Vol. 256. P. 2835- 2838.
82. Chaves F., Real J., Garcia-Garcia A. [et al.] Genetic diagnosis of FH in a South European outbreed population // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. Vol. 86. P. 4926-4932.
83. Cohen J., Boerwinkle E., Mosley T. [et al.] Sequence variations in PCSK-9, low LDL, and рrotection against CHD // N. Engl. J. Med. 2006. Vol. 354 (12). P. 1264-1272.
84. Cohen J., Kiss R., Pertsemlidis A. [et al.] Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of LDL-C // Science. 2004. Vol. 305. P. 869-872.
85. Cohen J., Pertsemlidis A., Kotowsky I. [et al.] Low LDL-C individuals of Afrikan descent resulting from frequent nonsense mutations in PCSK-9 // Nat. Genet. 2005. Vol. 37 (2). P. 161-165.
86. Constant J. Alcohol, IHD and French paradox // Clin. Cardiol. 1997. Vol. 20. P. 420-424.
87. Corsini A. Fluvastatin: effects beyond cholesterol lowering // J. Cardiovasc. Pharmacol. Therap. 2000. Vol. 5. P. 161-175.
88. Cushing S., Berliner J., Valente A. [et al.] Minimally modified LDL induces monocyte chemotactic protein 1 in human endothelial cells and smooth muscle cells // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. Vol. 87. P. 5134-5138.
89. Dahlen G., Ericson C., Furberg C. [et al.] Angina of effort and extra prebetalipoprotein fraction // Acta medica scand. 1972. Vol. 532 (Suppl.): 1-29.
90. Davidson M. Ezetimibe co-administered with simvastatin in patients with primary hypercholesterolemia // Amer. J. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 40. P. 2125-2134.
91. Davidson M., Hunninghake D., Knopp H., Manfreda S. Comparison of fluvastatin 80 mg extended-release and 40 mg immediate release formulations // Atherosclerosis. 2000. Vol. 151 (1). P. 52.
92. Dedoussis G., Schmidt H., Geuschel J. LDL-receptor mutations in Europe // Hum. Mutat. 2004. Vol. 24. P. 443-459.
93. Doevendans P., Jukema W., Spiering W. [et al.] Molecular genetics and gene expression in Atherosclerosis // Intern. J. Cardiol. 2001. Vol. 80. P. 161-172.
94. Durst R., Colombo R., Shpitzen Sh. [et al.] Recent origin and spred of a common Lithuanian mutation causing Familial hypercholesterolemia // Am. J. Human Genet. 2001. Vol. 68 (5). P. 1172-1178.
95. Duez H., Fruchart J., Staels B. PPARs in inflammation, atherosclerosis and thrombosis // J. Cardiovasc. Risk. 2001. Vol. 8. P. 187-194.
96. Eden E., Patel D., Sun X. [et al.] Restoration of LDL-receptor function in cells from patients with ARH by retroviral expression of ARH-1 // J. Clin. Invest. 2002.Vol. 110. P. 1695-1702.
97. Endo A., Kuroda M., Tanzawa K. Competitive inhibition of 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl coenzyme A reductase by ML-236 A and ML-236 B fungal metabolites, having hypocholesterolemic activity // Fed. Europ. Bioch. Soc. 1976. Vol. 72. P. 323-326.
98. Expert Panel on detection evaluation and treatment of high blood cholesterol in adults // JAMA. 2001. Vol. 205. P. 2486-2497.
99. Familial hypercholesterolemia: a global perspective // Report of a second WHO consultation Geneva, 4 september 1998.
100. Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. Vol. 431. P. 931-945.
101. Framingham Study. HDL as a protective factor against CHD // Am. J. of Med. 1977 Vol. 62. P. 707-714.
102. Fredrickson D., Lees R. A system for phenotyping hyperlipoproteinemia // Circulation. 1965. Vol. 31. P. 321-327.
103. Frick M., Elo O., Haapa K. [et al.] The Helsinki Heart Study: primary prevention trial with gemfibrozil // N. Engl. J. Med. 1987. Vol. 317. P. 1237-1245.
104. Funke H. Familial HDL deficiency syndromes // Atherosclerosis. 1998. XI: P. 713-731.
105. GISSI — Prevenzione Investigators trial // Lancet. 1999. Vol. 354. P. 447-455.
106. Glueck C., Gartside P., Fallat R. [et al.] Longevity syndromes: familial hypobetalipoproteinemia // J. Lab. Clin. Med. 1976. Vol. 88. P. 941-957.
107. Gofman J., Lindgren F., Elliott H. Ultracentrifugal studies of lipoproteins of human serum // J. Biol. Chem. 1949. Vol. 179. P. 973-979.
108. Goldstein J., Brown M. Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of HMG CoA reductase activity associated with overproduction of cholesterol // Proc. Nat. Acad. Sci. 1973. Vol. 70. P. 2800-2808.
109. Goldstein J., Brown M. Binding and degradation of LDL by cultured human fibroblast // J. Biol. Chem. 1974. Vol. 249. P. 5155-5162.
110. Goldstein J., Brown M. Lipoprotein receptors, cholesterol metabolism and atherosclerosis // Arch. Pathol. 1975. Vol. 99. P. 181-184.
111. Goldstein J., Brown M. Atherosclerosis: the LDL-receptor hypothesis // Metabolism. 1977. Vol. 26. P. 1257-1275.
112. Goldstein J., Brown M. Molecular medicine. The cholesterol quartet // Science. 2001. Vol. 292. P. 1310-1312.
113. Goldstein J., Schrott H., Hazzard W. [et al.] Hyperlipidemia in CHD // J. Clin. Invest. 1973. Vol. 52. P. 1544-1568.
114. Gordon T., Castelli W., Hyortland M. [et al.] HDL as a protective factor against CHD // Am. J. of Med. 1977. Vol. 62. P. 707-714.
115. Gordon D., Rifkind B. HDL — the clinical implications of recent studies // N. Engl. J. Med. 1989. Vol. 321. P.1311-1338.
116. Grand-Perret T., Bouillot A., Perret A. [et al.] SCAP ligands are potent new lipid — lowering drugs // Nat. Med. 2001. Vol. 7 (12). P. 1332-1338.
117. Grossman M., Raper S., Kozarsky K. [et al.] Successful ex vivo gene therapy directed to liver in a patient with familial hypercholesterolemia // Nat. Genet. 1994. Vol. 6. P. 335-341.
118. Grundy S., Cleeman J., Merz C. [et al.] Coordinating Committee of the National Cholesterol Education Program Adult treatment Panel III guidelines // Circulation. 2004. Vol. 10. P. 227-239.
119. Haskell W., Carnago J., Williams P., Vranizan K. The effect of cessation and resumption of moderate alcohol intake on HDL subfraction // N. Engl. J. Med. 1984. Vol. 310. P. 805-810.
120. Havel R. Classification of the hyperlipidemias // Ann. Rev. Med. 1977. Vol. 28. P. 195-209.
121. Heart Protection Study Collaborative Group. MRC/BHF Heart Protection Study of cholesterol lowering with simvastatin in 20536 high risk individuals // Lancet. 2002. Vol. 360. P. 7-22.
122. Hegele R., Vezina C. [et al.] A hepatic lipase gene mutation associated with heritable Lipolytic deficiency // J. Clin. Endocrin. Metab. 1991. Vol. 72. P. 730-732.
123. Hibino T., Sakuma N., Sato T. Higher level of plasma CETP activity from HDL to Apocontaining lipoprotein in subjects with angiographically detectable CAD // Clin. Cardiol. 1996. Vol. 19. P. 483-486.
124. Hobbs H., Leitersdorf E., Leffert C. [et al.] Evidence for a dominant gene that suppresses hypercholesterolemia in a Family with defective LDL-receptors // J. Clin. Invest. 1989. Vol. 84. P. 656-664.
125. Hobbs H., Russel D., Brown M., Goldstein J. The LDL receptor locus in familial Hypercholesterolemia // Ann. Rev. Genet. 1990. Vol. 24. P. 133-170.
126. Hogue J., Lamarche B., Gandet D. [et al.] Relationship between CETP and LDL heterogeneity in familial hypercholesterolemia // J. Lipid Res. 2004. Vol. 45. P. 1077-1083.
127. Horton J., Goldstein J., Brown M. SREBP’s : activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in liver // J. Clin. Invest. 2002. Vol. 109 (9). P. 1125-1131.
128. Humphries S., Galton D., Nicholls P. Genetic testing for familial hypercholesterolemia // Q. J. Med. 1997. Vol. 90. P. 169-181.
129. ILLUMINATE. Cholesterol: the good, the bad, and the stopped trials // Lancet. 2006. Vol. 368. P. 2034-2037.
130. Inazu A., Brawn M., Hesler C. Increased HDL levels caused by a common cholesteryl-ester transfer protein gene mutation // N. Engl. J. Med. 1990. Vol. 323. P. 1234-1238.
131. Innerarity T., Mahley R., Weisgraber K. [et al.] Familial defective apolipoprotein B-100 // J. Lipid Res. 1990. Vol. 31. P. 1337-1349.
132. International Task Force for Prevention of CHD (EAS) // Nutr. Metab. Cardiovasc. Dis. 1992. Vol. 2. P. 113-156.
133. Iso H., Jacobs D., Wentworth D. [et al.] Serum cholesterol levels and 6-year mortality from stroke // N. Engl. J. Med. 1989. Vol. 320. P. 904-910.
134. Jeenah M., September W., Graadt van Roggen F. Influence of specific mutations at the LDL-receptor gene locus on the response to simvastatin therapy in Africaner patients // Atherosclerosis. 1993. Vol. 98. P. 51-58.
135. Jones P., Kafonek S., Laurora I., Hunninghake D. (CURVES Study). Comparative dose efficacy study of atorvastatin, pravastatin, lovastatin, and fluvastatin in patients with hypercholesterolemia // Am. J. Cardiol. 1998. Vol. 81. P. 582-587.
136. Kang J., Leaf A. Antiarrhythmic effects of polyunsaturated fatty acids // Circulation. 1996. Vol. 94. P. 1774-1780.
137. Khachadurian A. and Uyhman S. Experiences with homozygous cases of FH // Nutr. Metab. 1973. Vol. 15. P. 132-140.
138. Kinsell L. [et al.] Lipids and Lipidoses. Berlin, 1967. P. 446-489.
139. Knopp R., Dujovne C., Le Beaut A. [et al.] Ezetimibe Study Group. Evaluation of the efficacy, safety and tolerability of ezetimibe in primary hypercholesterolemia // Int. J. Clin. Pract. 2003. Vol. 57. P. 363-368.
140. Krauss R. Dense LDL and CAD // Am. J. Cardiol. 1995. Vol. 75 (Suppl. B). P. 53-75.
141. Leaf A., Kang J., Xiao Y., Billman G. Clinical prevention of sudden cardiac death by n-3 polyunsaturated fatty acids // Circulation. 2003. Vol. 107. P. 2646-2652.
142. Leger A., Cochrane A., Moore F. Factors associated with cardiac mortality in developed counties with particular reference to the composition on the wine // Lancet. 1979. Vol. 1. P. 1017-1020.
143. Lewontin R. Человеческая индивидуальность, наследие и среда : перевод с англ. М., 1993. 207 с.
144. Lipid Study group. Design features and baseline characteristic of the LIPID study // Am. J. Cardiol. 1995. Vol. 76. P. 474-479.
145. Liu S., Zhon X., Xiong Y. [et al.] ApoE polymorphism and CHD and type 2 Diabetes // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 105 (PO 24-361).
146. Lipoprotein Metabolism and Regulation. Unit 2 / Ed. D. Hunninghake // Clinical perspectives on blood lipids. London, 1988.
147. Luc G., Parra H.-J., Zylberberg G., Fruchart J.-C. Plasma concentrations of apoA-1 containing particles in normolipidemic young men // Eur. J. Clin. Invest. 1991. Vol. 21. P. 118-122.
148. Mahley R. Atherogenic lipoprotein and CAD: concepts derived from recent advances in сellular and molecular biology // Circulation. 1985. Vol. 72. P. 943-948.
149. Mahley R. Apolipoprotein E: cholesterol transport path with expanding role in cell biology // Science. 1988. Vol. 240. P. 615-630.
150. Mahley R., Rall S. Type III hyperlipoproteinemia: the role of apolipoprotein E in normal and abnormal lipoprotein metabolism // The metabolism and molecular bases of inherited disease / Eds C. Seriver [et al.]. N.-Y., 1995.
151. Manolo T., Pearson T., Wenger N. [et al.] Cholesterol and heart disease in older persons and women // Ann. Epidemiol. 1992. Vol. 20. P. 47-63.
152. Marckmann P., Gronbaek M. Fish consumption and CHD mortality // Eur. J. Clin. Nutr. 1999. Vol. 53. P. 585-590.
153. McLean J., Tomlinson J., Kuang W.-J. [et al.] cDNA sequence of human apolipoprotein (a) is homologous to plasminogen // Nature. 1987. Vol. 330. P. 132-137.
154. Meiner V. Lithuanian mutation causing Familial hypercholesterolemia in Ashkenazi Jews // Am. J. Hum. Genet. 1991. Vol. 49 (2). P. 443-449.
155. Miller M. Is hypertriglyceridemia an independet risk factor for IHD? // Eur. Heart J. 1998. Vol. 19 (Suppl. H). P. H18-22.
156. Miserez A., Miller P., Barella S. [et al.] Sterol-regulatory, elementbinding protein-2 contributes to polygenic hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 164 (1). P. 15-26.
157. Mohandas B., Mehta J. Lessons from hormone replacement therapy trials for primary prevention of cardiovascular disease // Cur. Opin. Cardiol. 2007. Vol. 22. P. 434-442.
158. Motulsky A. Genetic aspects of familial hypercholesterolemia and its diagnosis // Arteriosclerosis. 1989. Vol. 9 (1). Suppl. 1. P. 3-7.
159. Myant N. Familial defective apoB-100 // Atherosclerosis. 1993. Vol. 104. P. 1-18.
160. Nachman M., Crowell S. Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans // 2000. Vol. 156. P. 297-304.
161. Nikiforova A., Kuzmin A., Klimov A. Phospholipids and LHAT in the blood of hypercholesterolemic rabbits after a single injection of human HDL-3 // Phys. Chem. Biol. Med. 1995. Vol. 2. P. 127-133.
162. Nikkila E. Metabolic and endocrine control of plasma HDL // HDL and Atherosclerosis. 1978. Elsevier. P. 177-192.
163. Noji Y., Higashikata T., Inazu A. [et al.] Long-term treatment with pitavastatin of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 163. P. 157-164.
164. Noviello M., Vito P., Lopez P. [et al.] Autosomal recessive hypercholesterolemia protein interacts with and regulates the cell surface level of Alzheimer’s amyloid beta-precursor protein // J. Biol. Chem. 2003. Vol. 278. P. 31843-31847.
165. Oberman H. Idiopathic histiocytosis // Pediatrics. 1961.Vol. 28. P. 307-330.
166. Oh H., Park M., Kim H. [et al.] ApoE genotype as an indicator for the CHD and Alzeheimer diseases in Korean senior subjects // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 114 (PO24-395).
167. Oram J. and Lawn R. ABCA-1: the gatekeeper for eliminating excess tissue cholesterol // J. of Lipid Res. 2001. Vol. 42. P. 1173-1179.
168. Osgood D. [et al.] Genetic variation at the scavenger receptor class B type 1 gene locus determines plasma lipoprotein concentrations // Clin. Endocrin. Metab. 2003. Vol. 88. P. 2869-2879.
169. Ost C.-R., Stenson S. Regression of peripheral atherosclerosis during therapy with high doses of nicotinic acid // Scand. J. Clin. Lab. Invest. (Suppl.). 1967. Vol. 99. P. 241-245.
170. Palinski W., Napoli C. Unraveling pleiotropic effects of statins on plaque rupture // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2002. Vol. 22. P. 1745.
171. Pajukanta P., Lilja H., Sinsheimer J. [et al.] Familial combined hyperlipidemia is assocated with upstream transcription factor-1 (USF-1) // Nat. Genet. 2004. Vol. 36. P. 371-376.
172. Peltonen L., Perola M., Naukkarinen J., Palotie A. Lessons from studying monogenic disease for common disease // Hum. Mol. Genet. 2006. Vol. 15 (Rev. Issue 1). P. R67-R74.
173. Pedersen T., Olsson A., Faergeman O. [et al.] Lipoprotein changes and reduction in the incidence of mayor CHD events in the 4S //Circulation. 1998. Vol. 97. P. 1453-1460.
174. Petronis A. Human morbid genetics revisited: relevance of epigenetics // Trends Genet. 2001. Vol. 17 (3). P. 142-146.
175. Prenitce R., Langer R., Stefanick M. [et al.] Combined analysis of women’s health iniative observational and clinical trial data on postmenopausal hormone treatment and cardiovascular disease // Am. J. Epidemiol. 2006. Vol. 163. P. 589-599.
176. Prevention of IHD. Recommendations of the EAS // Nutrition, Metabolism and Cardiovasc. Dis. 1992. Vol. 2. (3). P. 113-156.
177. Puska P., Tuomilehto J., Nissinen A., Vartiainen E. 20 years results and experiences. Helsinki, 1995.
178. Rader D. Molecular regulation of HDL metabolism and function // J. of Clin. Invest. 2006. Vol. 116 (12). P. 3090-3100.
179. Rader D., Cohen J., Hobbs H. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment // J. of Clin. Invest. 2003. Vol. 111 (12). P. 1795-1803.
180. Repa J. [et al.] Regulation of ATP-binding cassette sterol transportes ABCG-5 and ABCG-8 by the liver X receptors alpha and beta // J. Biol. Chem. 2002. Vol. 277. P. 18793-18800.
181. Rubins H., Robbins S., Collins D. [et al.] Gemfibrozil for the secondary prevention of CHD in men with low levels of HDL-C // N. Engl. J. Med. 1999. Vol. 341. P. 410-418.
182. Rust S. [et al.] Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding Cassette transporter-1 // Nat. Genet. 1999. Vol. 22. P. 352-355.
183. Saito Y., Yamada N., Teramoto T. [et al.] A randomized doubleblind trial comparing the efficacy and safety of pitavastatin versus pravastatin in patients with primary Hypercholesterolemia // Atherosclerosis. 2002. Vol. 162. P. 373-379.
184. Salen G. [et al.] Sitosterolemia // J. Lipid Res. 1992. Vol. 33. P. 945-955.
185. Scandinavia Simvastatin Survival Study (4S) // Am. J. Cardiol. 1993. Vol. 71. P. 393-400.
186. Schneider W., Kovanen P., Brown M. [et al.] Abnormal binding of mutant apoE to LDLR // J. Clin. Invest. 1981. Vol. 68. P. 1075-1085.
187. Schwartz G., Olsson A., Ezekowitz M. [et al.] Effect of atorvastatin on early recurrent ischemic events in acute coronary syndrome. The MIRACL study: a randomized controlled trial // JAMA. 2001. Vol. 4. P. 112-116.
188. Searcy R. Lipopathies // Lipoprotein chemistry in health and disease. Springfield, 1971. 197 p.
189. Seidel D., Armstrong V., Schuff-Werner P. The HELP-LDLapheresis multicentre study // Eur. J. Clin. Invest. 1991. Vol. 21. P. 375-383.
190. Senti M., Pedro-Botet J., Rubies-Prat J. [et al.] Influence of apolipoprotein (a) // Cerebrovasc. Dis. 1994.Vol. 4. P. 298-303.
191. Sheffer P., Teerlink T., Dekker J. [et al.] Increased plasma apoC-III concentration predicts cardiovascular mortality // Atherosclerosis. 2008. Vol. 9 (Suppl.). P. 10. WO10-OR-5.
192. Shepherd J., Blauw G., Murphy M. [et al.] Pravastatin in elderly individual at risk of vascular disease (PROSPER): a randomized controlled trial // Lancet. 2002. Vol. 360. P. 1623-1630.
193. Shepherd J., Packard Ch. Lipoprotein receptors and atherosclerosis // Clin. Sci. 1986. Vol. 70. P. 1-6.
194. Shimokawa H., Vanhoutte P. Hypercholesterolemic causes generalized impairment of endothelium-dependent relaxation to aggregating platelets in porcine arteries // J. Am. Coll. Cardiol. 1989. Vol. 13. P. 1402-1408.
195. Sing C. and Moll P. Genetics of atherosclerosis // Annual Rev. of Genetics. 1990. Vol. 24. P. 171-187.
196. Sniderman A., Wolfson C., Teng B. [et al.] Association of hyperapobetalipoproteinemia with endogenous hypertriglyceridemia and atherosclerosis // Ann. Intern. Med. 1982. Vol. 97. P. 833-839.
197. Soria L. [et al.] Association between a specific apoB mutation and familial defective apoB-100 // Proc. Natl. Acad. Sci. 1989. Vol. 86. P. 587-591.
198. Soutar A., Naoumova R., Traub L. Genetics, clinical phenotype and molecular cell biology of ARH // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2003. November. P. 1963-1970.
199. Stampfer M. and Colditz G. Estrogen replacement therapy and CHD // Prev. Med. 1991. Vol. 20. P. 47-63.
200. Stein E., Davidson M., Dobs A.[ et al.] Efficacy and safety of simvastatin 80 mg/day in hypercholesterolemic patients // Am. J. Cardiol. 1998. Vol. 82. P. 311-316.
201. Stein O., Stein Y. Atheroprotective mechanisms of HDL // Atherosclerosis. 1999. Vol. 144. P. 285-301.
202. Steinberg D. Metabolism of lipoproteins and their role in the pathogenesis of atherosclerosis // Atherosclerosis Rev. 1988. Vol. 18. P. 1-23.
203. Thompson G., Myant N., Kilpatrick D. [et al.] Assessment of long-term plasma exchange for Familial hypercholesterolemia // Brit. Heart J. 19880. Vol. 43. P. 680-688.
204. Thompson G. and Wilson P. Coronary risk factors and their assessment // Basle, Switz. 1992. 2.15 p.
205. Topol E. Cholesterol, racial variation and targeted medicines // Nature Med. 2005. Vol. 11 (2). P. 122-123.
206. Van Aalst-Cohen E., Jansen A., Boekholdt S. [et al.] Genetic determinants of plasma HDL-CH levels in Familial hypercholesterolemia // Eur. J. of Human Genetics. 2005. Vol. 13. P. 1137-1142.
207. Van Heek M., France C., Compton D. [et al.] In vivo metabolismbased discovery of a potent cholesterol absoption inhibitor, SCH 58235 // J. Pharmac. Therap. 1997. Vol. 283. P. 157-163.
208. Varret M., Rabes J., Thiart R. [et al.] LDLR data base (second edition): new additions to the data base and the software, and results of the 1st molecular analysis // Nucl. Acid Res. 1998. Vol. 26. P. 248-252.
209. Wald N., Watts H., Law M. Homocysteine and ischemic heart disease // Arch. Int. Med. 1998. Vol. 158. P. 862-867.
210. Wilson P. HDL, LDL and coronary artery disease // Am. J. Cardiol. 1990. Vol. 66. P. 7A-10A.
211. Wolfe M. Альцгеймер не пройдет // В мире науки. 2006. № 9. C. 51-57.
212. Yamamoto A., Kamiya T., Yamamura T. [et al.] Clinical features of familial hypercholesterolemia // Arteriosclerosis. 1989. Vol. 9 (1). Suppl. P. 66-74.
213. Zheng L., Nukuna B., Brennan M. [et al.] ApoA-1 is selective target for myeloperoxydase — catalysed oxidation and functional impairment in subjects with cardiovascular disease // J. Clin. Invest. 2004. Vol. 114. P. 529-541.
214. Zuliani G. [et al.] Severe hypercholesterolemia: unusual inheritance in an Italian pedigree // Eur. J. Clin. Invest. 1995. Vol. 25. P. 322-331.
215. Zioncheck T., Powell L., Rict G. [et al.] Interaction of recombinant apolipoprotein (a) and lipoprotein (a) with macrophages // J. Clin. Invest. 1991. Vol. 87: 767-771.
Обложка монографии Наследственные дислипидемии: Патогенез, клиника, коррекция
##catalog.forthcoming##
26.05.2017

Информация об этой монографии

978-5-906648-07-5
2
Физические габариты